SUS e Doenças Raras

No atendimento a pacientes com doenças raras e pessoas com deficiência (PCD), os princípios do SUS devem ser aplicados com mais rigor e sensibilidade, considerando as necessidades específicas dessa população. Veja como cada princípio deveria se adaptar para esses grupos, com alguns ajustes e demandas:

🔷 Universalidade

Ajuste: nada no princípio em si, mas na prática o SUS deve garantir acesso real, e não apenas teórico — pessoas com doenças raras muitas vezes enfrentam falta de diagnóstico, centros especializados e protocolos clínicos, o que viola esse princípio.

🔷 Equidade

Ajuste: a equidade exige ações afirmativas para compensar as desvantagens desses pacientes. Onde o paciente típico recebe atenção, o paciente com doença rara/PCD precisa de atenção diferenciada; onde o paciente típico recebe um medicamento comum, o paciente com doença rara depende de medicamentos órfãos — que, devido ao número reduzido de pacientes, geralmente não despertam interesse comercial suficiente para serem desenvolvidos sem incentivos públicos ou regulatórios.

• Demanda: transporte sanitário para pacientes com mobilidade reduzida.

• Demanda: priorização no atendimento, exames e terapias em função da gravidade ou progressão da condição.

🔷 Integralidade

Ajuste: o atendimento de pacientes com doenças raras deve ser multidisciplinar e contínuo — o encaminhamento pelo SISREG costuma ser pontual e segmentado, com o paciente se deslocando entre diferentes serviços em diferentes locais.

• Demanda: um paciente com ataxia hereditária e outras doenças raras não precisa só de neurologista, mas também de fisioterapia, fonoaudiologia, psicologia, assistência social e reabilitação física.

• Demanda: o cuidado deve abranger a vida inteira, sobretudo em doenças degenerativas ou sem cura.

🔷 Regionalização e Hierarquização

Ajuste: o modelo hierárquico padrão (atenção básica → média → alta complexidade) precisa ser flexibilizado, agilizando o acesso à alta complexidade em muitos casos — muitos pacientes com doenças raras não se beneficiam da atenção básica inicial, pois seus sintomas são atípicos e o conhecimento da doença é muito baixo na atenção primária.

Demanda: protocolos de referência e contrarreferência mais rápidos e ágeis, para que o paciente chegue logo aos serviços especializados.

🔷 Participação Social

Ajuste: as pessoas com doenças raras e deficiência devem ser ativamente incluídas nos conselhos e conferências de saúde — muitos conselhos locais ainda não representam adequadamente essas vozes.

• Demanda: apoio à criação de grupos de representação específicos.

• Demanda: financiamento e incentivo à formação de lideranças em doenças raras/deficiência.

Na teoria, há muitos pontos positivos — o modelo reconhece que o impacto funcional é mais importante do que o nome da doença, e pode beneficiar pacientes com sintomas intermitentes, como fadiga, desequilíbrio ou disartria. Mas, na prática, as ataxias são pouco conhecidas pelos avaliadores, os sintomas não são facilmente quantificáveis por escalas generalistas, falta articulação com centros de referência em doenças raras (conforme a Portaria 199/2014), e muitos pacientes relatam negação do BPC/LOAS mesmo com incapacidade real para o trabalho.

Como é possível melhorar?

• Baixa capacitação dos profissionais → formação específica (educação continuada) sobre doenças raras e deficiências invisíveis.

• Falta de uniformidade nas decisões → supervisão nacional das avaliações, pareceres técnicos externos e integração com laudos de centros de referência.

• Ausência de protocolos específicos para doenças raras → criação de anexos complementares para orientar a avaliação desses pacientes.

• Demora e burocracia → informatização do processo e respeito aos prazos máximos definidos por lei.