Descrição:A doença de Machado Joseph ou ataxia espino-cerebelar tipo 3 é uma doença autossômica dominante e é o tipo de ataxia mais comum no Brasil. Os principais sintomas são ataxia, alterações de movimentação ocular, distonia, espasticidade e disfunção piramidal e fasciculações, alem de disfagia e disartria. Estes usualmente têm inicio na idade adulta, entre os 30-40 anos. Apesar de ser freqüente, existem poucos biomarcadores para a avaliação da progressão da doença.
O objetivo deste estudo é avaliar a eficácia de duas escalas especificas para ataxia, a International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) e a Scale for the Assessment of Rating Ataxia (SARA), alem de suas correlações com exames de ressonância magnética.
Para tanto serão selecionados pacientes com diagnostico de doença de Machado-Joseph, confirmado através de teste molecular. Os indivíduos passarão por um exame neurológico, aplicação das escalas ICARS e SARA, e exame de ressonância magnética.
Serão acompanhados por no mínimo 12 meses, e os dados obtidos nas avaliações serão armazenados para posterior analise estatística.

Objetivo:O objetivo deste estudo é avaliar a eficácia de duas escalas especificas para ataxia, a International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) e a Scale for the Assessment of Rating Ataxia (SARA), alem de suas correlações com exames de ressonância magnética.

O que é necessário para ser voluntário ?Diagnóstico de doença de MAchado Joseph confirmado por teste molecular.
Entre em contato com Rachel Guimarães, no email rachel_rpg@yahoo.com.br ou no celular 19 8111-7279.