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Pesquisas sobre Ataxias

Pesquisas sobre os diversos tipos de ataxias e nas mais variadas áreas.

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Paraparesias Espásticas Hereditárias -- Aspectos Clínicos Genéticos e de Neuroimagem
Pesquisador(a): Ingrid Faber (sob orientação do Dr Marcondes França)
Área da Pesquisa: neurologia
Tipo de Pesquisa: Tese de Doutorado
Tipo de Ataxia: Paraparesia espástica hereditária (todas) PESQUISA ENCERRADA
Instituição: Unicamp
Local: Campinas - SP - Brasil  -  Encerramento das Inscrições: 31/08/2016
Pesquisa: Concluída
Descrição:
As Paraparesias Espásticas Hereditárias (PEH) constituem um grupo de doenças genéticas em que o sintoma principal é a dificuldade para andar causada por espasticidade (endurecimento) das pernas. Os sintomas se iniciam de maneira lenta e progressiva em qualquer idade. Alguns dos sintomas iniciais mais comum são: sensação de endurecimento das pernas, dificuldade para levantar o pé ou dobrar os joelhos ao caminhar, caminhar com as pernas muito juntas, quedas, dores e dificuldade para urinar. O principal sinal no exame físico são os reflexos aumentados (testados com martelo). Mais comumente a PEH ocorre na forma pura, onde a dificuldade para andar é o principal sintoma. Em outros casos, a PEH é denominada "complicada" quando é associada a outros sintomas como dificuldade escolar, desequilíbrio, tremor, problemas de visão, dentre outros. Existem mais de 60 subtipos genéticos conhecidos de PEH. Os estudos clínicos e de neuroimagem com PEH são escassos, e ainda existem muitas incertezas sobre os diversos tipos de PEH.
Objetivo:
O objetivo da pesquisa é realizar uma avaliação neurológica e genética abrangente, com ênfase em aspectos clínicos e da estrutura cerebral. Serão realizadas avaliações seriadas do quadro neurológico de cada paciente, tanto do ponto de vista motor quanto no que diz respeito a cognição (que envolve capacidades como memória, atenção e cálculo) além de correlacionar estes dados com estudo genético (identificação do subtipo específico de PEH) e estudo de neuroimagem (Ressonância Magnética de Cérebro e Medula Espinhal). Estes dados visão contribuir para o melhor entendimento dos mecanismos que causam e levam a piora progressiva dos pacientes com PEH.
O que é necessário para ser voluntário ?
Apresentar diagnóstico de paraparesia espástica (mesmo que sem confirmação genética), especialmente se houver outros casos na mesma família ou se os pais do paciente tiverem algum parentesco entre si (ex: primos). Pacientes ainda sem diagnóstico, mas que considerem que seus sintomas são compatíveis com a doença, podem ser avaliados pela equipe e eventualmente incluídos na pesquisa.
Ter disponibilidade para realização de avaliação clínica-neurológica, com duração de cerca de 1 hora, coleta de sangue para teste genético e imagem de ressonância magnética com duração de 1 hora. Para a realização de aquisição de imagem é preciso que o voluntário não possua prótese metálica,panerai replica watches clipes metálicos ou marca-passo.
Inscrições e mais informações: ingridfaber81@gmail.com, mcfrancajr@uol.com.br, telefone (19) 35217754 (ambulatório de neurogenética – nas sextas-feiras, período da tarde).
Email: contato@abahe.org.br O
CNPJ 09.575.993/0001-02