Um estudo desenvolvido por um grupo de investigação liderado por Manuela Lima, da Universidade dos Açores, permitiu descobrir um gene que influencia a idade de início da doença de Machado-Joseph. O gene da Apolipoproteína E, uma proteína que participa no transporte e no metabolismo do colesterol, tem um papel modificador na doença de Machado-Joseph, estando a presença de uma variante específica deste gene associada a um início mais precoce dos sintomas da doença. A partir desta descoberta é possível saber que uma pessoa, que tem a alteração genética que causa a doença de Machado-Joseph e tem uma alteração genética no gene da Apolipoproteína E (APOE), vai ter uma idade de início da enfermidade mais precoce. Esta nova contribuição vai permitir melhorar a previsão do início da doença e, em estudos futuros, poderão ser desenvolvidas terapias dirigidas a este gene de modo a que se possa atrasar, de alguma forma, o seu início. “Trata-se de mais conhecimentos sobre os aspectos genéticos desta doença e que podem permitir o desenvolvimento de terapias que possam pelo menos atrasar o seu início”, revelou a investigadora Conceição Bettencourt. Para já estes novos dados vão dar aos geneticistas novos meios para os ajudar a prever o início da doença, constituindo assim mais um elemento para o aconselhamento genético. [...]

O objetivo do presente estudo é verificar a qualidade de vida e o efeito de um programa de reabilitação em pacientes com SCA3 – Doença de Machado Joseph. Serão utilizadas duas escalas funcionais para [...]